日本筑波大学讯，长期以来，人类一直试图寻找防止衰老和延长寿命的方法。尽管相关机制长期困扰我们，但现代科学正在慢慢揭示衰老的全过程。近日，来自日本筑波大学研究人员发现了可能引发与年龄有关的疾病的遗传过程新信息，包括低能量生产和低细胞生长。

近日发表在《Scientific Reports》杂志上的一项研究中，筑波大学的研究人员研究了丝氨酸羟甲基转移酶2(SHMT2) 基因破坏影响细胞内相关生物学过程（例如线粒体呼吸）的潜在机制。他们发现受损的SHMT2表达导致代谢途径活性降低，这与线粒体呼吸作用和细胞生长受损直接相关。这一发现对于理解衰老和与年龄增长有关的疾病的机制很重要。

研究的主要作者Haruna Tani说：“在过去的研究中，我们提出包括SHMT2在内的核编码基因随着年龄增长的而表达量降低的现象会影响线粒体呼吸。但是，该过程的潜在机制尚不清楚。因此，在本研究中，我们测试了受损的SHMT2表达对多种细胞功能的影响。”

研究人员使用经过基因修饰的，缺乏SHMT2基因的小鼠进行研究。这种被称为Shmt2-敲除小鼠的品系肝脏线粒体呼吸出现障碍，并出现了发育迟缓的现象。之后，研究者们发突变体小鼠肝脏产生牛磺酸的代谢途径发生下调。此前研究表明，牛磺酸是线粒体呼吸所必需的组分，而核苷酸是与细胞分裂有关的分子。这些代谢途径的下降也与Shmt2基因敲除小鼠胚胎贫血的现象有关。

资深研究作者Jun-Ichi Hayashi说：“尽管一些研究者提出人类衰老过程中线粒体呼吸的损伤是由于线粒体DNA突变的积累引起的，但我们的数据支持了另一种解释：与年龄有关的线粒体呼吸作用障碍可能是由于表观遗传的下调以及代谢途径活性的改变引起的，而非与线粒体功能有关的特定基因的突变引起的。”

了解表观遗传过程影响细胞活动的机制可以提供有关衰老和疾病相关过程的见解。此外，通过对由遗传异常引起的疾病进行治疗，甚至有延长寿命的希望。